"Saya Bebas Talasemia..!!! anda plak.??"

Assalamualaikum..==))

Baru-baru ni, us ada buat ujian kesihatan untuk penyakit Talasemia ni, and Alhamdulillah keputusan ujian ni negatif and bebas dari penyakit keturunan ni..==))

Anda tahu apa itu talasemia???.... mesti ramai yang penah dengar perkataan ni kan... Tetapi masih ada yang tidak tahu tentang penyakit ni.. Sejak 2009 ujian saringan darah diwajibkan bagi pasangan pengantin di malaysia bagi mengetahui masalah kesihatan diri, termasuklah saringan Hiv dan penyakit keturunan lain seperti talasemia.Tetapi, bagi mereka yang dah berkahwin or remaja pom bole membuat ujian saringan ni klu nak tau dengan lebih baik tentang kesihatan diri anda...ok us kongsikan sedikit info tentang penyakit keturunan ni..

1. Apa itu talasemia?

Umumnya, terdapat tiga jenis sel dalam darah iaitu sel-sel darah merah, sel-sel darah putih dan sel-sel darah kuning (platelet). Talasemia merujuk kepada sekumpulan penyakit yang melibatkan sel-sel darah merah dan dibawa secara genetik atau bersifat keturunan/diwarisi.

Khususnya, penyakit talasemia ini membabitkan hemoglobin yakni komponen sel darah merah yang berfungsi sebagai pembawa oksigen. Penyakit ini melibatkan bahagian globin (sama ada protein alfa atau beta) dari molekul hemoglobin tersebut.

Jikalau badan kita tidak dapat menghasilkan dengan secukupnya salah satu daripada protein alfa atau beta, sel-sel darah merah kita tidak dapat berfungsi dengan betul lalu mengakibatkannya tidak berkemampuan untuk membawa oksigen yang secukupnya. Dalam penyakit talasemia, pengurangan hemoglobin (akibat daripada pengurangan pembentukan globin yang normal tadi), menyebabkan pengurangan sel-sel darah merah secara umumnya dan ini disebut, anemia.

Umumnya, terdapat dua jenis talasemia iaitu Talasemia Alfa dan Talasemia Beta. Terdapat juga bentuk-bentuk lain talasemia yang disebabkan oleh penggabungan gen-gen talasemia alfa atau beta dengan gen-gen tidak normal seperti E Beta Thalassemia dan Sickle Beta Thalassemia.

Dalam konteks ini, seseorang yang mempunyai talasemia trait mungkin memerlukan zat besi. Talasemia trait tidak memerlukan apa-apa rawatan dan ia tidak membawa kepada sebarang kemudaratan. Walau bagaimanapun, kaunseling genetik berkenaan dengan sifat keturunan penyakit ini perlu diberikan.

Disebabkan penyakit ini yang diwarisi melalui cara autosomal resesif (keabnormalan pada kromosom 11), ada kemungkinan besar yang salah seorang dari ibu bapa pembawa turut menjadi pembawa (mempunyai Beta Thalassaemia Trait juga). Adik-beradik juga mungkin turut menjadi pembawa walaupun sebahagian besar dari mereka mempunyai profil hemoglobin yang normal.

Namun demikian, kejadian talasemia ini pernah dilaporkan terjadi secara mutasi spontan iaitu apabila seseorang itu sahaja yang mempunyai talasemia manakala anggota keluarganya yang lain adalah normal. Sekiranya seseorang itu adalah pembawa Beta Thalassaemia Trait, penyakit ini boleh diturunkan kepada generasi akan datang.

Jika suami adalah normal, 50 peratus daripada anak mungkin turut menjadi pembawa (Beta Thalassaemia Trait) dan yang lainnya normal. Jika suami atau isteri adalah pembawa, 50 peratus dari anak mungkin menjadi pembawa, 25 peratus normal manakala yang 25 peratus lagi mungkin mempunyai Beta Thalassemia Major

2. Beta Thalassaemia Major

Sementara itu, kalau kedua-dua gen yang diwarisi itu tidak normal (homozigus), kita dikatakan mempunyai Beta Thalassemia Major. Keadaan ini selalunya menyebabkan penurunan sel darah merah yang ketara serta serius dan memerlukan transfusi/pemindahan darah yang kerap.

Seseorang itu akan kelihatan pucat kekuningan dan tulang-tulangnya akan kelihatan tidak normal disebabkan oleh pembentukan sel-sel darah merah yang berlebihan. Transfusi darah yang kerap boleh menyebabkan lebihan zat besi dan menyebabkan kerosakan jantung serta hati. Kerosakan kepada organ-organ endokrin seperti pankreas dan tiroid juga boleh berlaku.

Terapi pengkelatan boleh membantu mengurangkan zat besi yang berlebihan ini dan sekali gus mengurangkan komplikasi kepada organ-organ berkenaan. Pembuangan limpa (splenektomi) dapat membantu mengurangkan kadar transfusi darah. Transplan sum-sum tulang boleh digunakan untuk merawat seseorang yang mempunyai Beta Thalassemia Major.

3. Talasemia Alfa

Gen-gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan protein alfa terletak pada kromosom 16. Keadaan ini terjadi apabila protein alfa tidak dihasilkan dengan mencukupi akibat proses pemotongan gen. Keadaannya boleh menghasilkan satu spektrum klinikal dari yang tidak serius (pembawa senyap dan Alpha Thalassaemia Trait) kepada keadaan klinikal yang serius seperti penyakit Hemoglobin H dan Alpha Thalassaemia Major (Hydrops Fetalis)..

BOLEHKAH IA DICEGAH?

Talasemia tidak boleh dicegah buat masa ini tetapi program pendidikan kesihatan, ujian darah, kaunseling genetik dan diagnosis pranatal mampu menyediakan keluarga dengan maklumat perubatan sepenuhnya bagi membantu mereka mendapatkan anak yang sihat.

Mereka yang merasakan mempunyai talasemia atau pembawa talasemia boleh berjumpa pakar genetik bagi mendapatkan maklumat dan membuat ujian. Kaunselor genetik boleh membantu anda membuat perancangan mengenai keluarga anda.

"Secara keseluruhannya, pesakit yang mendapat rawatan secara optimum berpeluang mempunyai jangka hidup sehingga 40an. Sebaliknya, rawatan yang tidak sempurna hanya memberi peluang jangka hidup sehingga usia 20an sahaja. Selain itu pesakit boleh mengalami kegagalan iantung.

Noktah..==))